Wat is het Triple X-syndroom?
De meeste mensen hebben 46 chromosomen in elke cel van hun lichaam, 22 paar ‘gewone’ en twee geslachtschromosomen. Bij een vrouw zijn de geslachtschromosomen twee X chromosomen. Bij het Triple X syndroom heeft elke cel drie X chromosomen in plaats van twee. In totaal zijn er dan 47 chromosomen in elke lichaamscel. Daarom wordt dit ook wel opgeschreven als 47,XXX. Een andere naam is trisomie X, dat betekent ook dat er drie X chromosomen zijn. Het woord ’trisomie’ ken je misschien wel van trisomie 21, beter bekend als het syndroom van Down. Daarbij zijn er drie chromosoom nummer 21 in plaats van twee. Een extra X chromosoom heeft veel minder ernstige gevolgen dan een extra chromosoom 21.
Het triple-X syndroom is voor het eerst beschreven in 1959 door mevrouw Jacobs en haar collega’s. Zij beschreef in het medisch tijdschrift ‘The Lancet’ een patiënte die drie X chromosomen in elke cel had. Dit is te zien op het karyotype: een afbeelding van de chromosomen. Zoiets was daarvoor al ontdekt bij fruitvliegjes, een populair proefdier voor chromosomenonderzoek. Ook wisten zij en haar collega’s al van het afwijkende aantal chromosomen bij mensen met het syndroom van Down, met het syndroom van Klinefelter (47,XXY) en het syndroom van Turner (45,X). Triple-X syndroom was de vierde variant die bij mensen ontdekt werd. Nog steeds wordt de naam ‘super female’ af en toe gebruikt voor 47,XXX.
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting 1 op 1000 vrouwen heeft triple X-syndroom. Dit aantal is gebaseerd op onderzoek waarbij een tijdlang alle pasgeboren baby’s onderzocht werden. Dat is in verschillende landen gedaan en zo weten we ook dat het overal evenveel voorkomt. Ongeveer 10-15% van alle mensen krijgt ooit in haar leven de diagnose. Dat betekent dat 85-90% het nooit weet. Het aantal mensen met een diagnose wordt langzaam hoger. Eén van de redenen is prenataal onderzoek, bijvoorbeeld vanwege de leeftijd van de moeder of omdat bij echo’s een verdikte nekplooi gezien wordt. Een andere reden is chromosoomonderzoek vanwege een onvervulde kinderwens. Ook bij deze vrouwen wordt soms ontdekt dat zij een extra X hebben.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Om een diagnose stellen is genetisch onderzoek nodig. Daarbij wordt gekeken naar het aantal chromosomen en de bouw van de chromosomen. Voor de geboorte kan dit met een vruchtwaterpunctie. Na de geboorte kan dit met bloedonderzoek of met wat wangslijm. Als er voor de geboorte onderzoek gedaan is, wordt er na de geboorte nog een keer onderzoek gedaan. De cellen van een vruchtwaterpunctie zijn namelijk niet alleen van de baby maar ook van de placenta en de vruchtvliezen. Een enkele keer gebeurt het dat die cellen anders zijn dan van de baby zelf.
Wat zijn de verschijnselen?
Meisjes en vrouwen met triple X syndroom hebben meestal geen opvallende kenmerken. Als er iets te zien is, dan zijn het deze kenmerken die ook vaak voorkomen bij mensen zonder extra X:
-ronde oogplooien: ‘epicantal folds’ en ogen die iets wijder uit elkaar staan ‘hypertelorisme’
-de topjes van de pinken staan soms naar de ringvinger toe gebogen: ‘clinodactylie’
-de spierspanning kan wat lager zijn dan normaal
-vrouwen zijn vaak wat langer dan verwacht
-de motoriek kan wat onhandig zijn
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen behandeling op Triple -X syndroom te genezen. Iemand die geboren wordt met een extra X, zal die altijd houden. Het mooie is, dat er meestal geen grote problemen zijn waarvoor meteen behandeling nodig is. Ook in de rest van het leven zijn er meestal geen grote medische problemen. De levensverwachting is daardoor gemiddeld. Over hoe het is om te leven met triple X syndroom bieden we voor elke fase van het leven speciale informatie. Van zwangerschap tot ouderdom.
Hoe is het om te leven met?
Zwanger van een kindje met Triple X syndroom
Je bent zwanger en je hebt gehoord dat je kindje triple X syndroom heeft. Of er is een vermoeden van triple X syndroom maar nog geen zekerheid. Veel mensen schrikken erg als ze dit horen. De aandoening is onbekend en een extra chromosoom klinkt ernstig.
Ze zeggen wel: als je kind dan toch een chromosoomafwijking heeft, dan is dit wel de beste die je kan treffen.
Als er een vermoeden is van een extra X chromosoom kun je kiezen: gaan voor zekerheid en een vruchtwaterpunctie laten doen. Of afwachten en na de geboorte laten testen. Voor beide keuzes is wel iets te zeggen. Een kindje met een extra X chromosoom heeft rond de geboorte meestal geen extra zorg nodig. Als de twintigwekenecho goed is, kun je rustig wachten tot na de geboorte. Als er op die echo wel bijzonderheden gezien worden, zal de arts met je overleggen over wat er nodig is.
Een baby met Triple X syndroom
Een pasgeboren baby met triple-X syndroom ziet er meestal uit zoals een ‘gewone’ pasgeboren baby. Er zijn geen opvallende dingen te zien. Een enkele keer denken mensen aan Downsyndroom vanwege de ronde oogplooien en de ogen die soms iets verder uit elkaar staan. Bij een klein deel van de kinderen met triple X syndroom is dat de reden om onderzoek te laten doen. Maar meestal zijn er geen extra zorgen.
Ze dachten aan Downsyndroom maar het bleek triple X te zijn.
Een klein deel van de kinderen heeft een lage spierspanning. Dan voelt de baby wat slapper aan en soms heeft ze moeite met drinken.
Na de geboorte wordt soms een echo gemaakt van het hart en de nieren. De kans op problemen is klein, maar het is goed om er zekerheid over te krijgen. een echo-onderzoek doet geen pijn en is niet gevaarlijk.
Sommige kinderen zijn iets langzamer met hun motorische ontwikkeling. Het consultatiebureau ( Centrum Jeugd en Gezin) houdt dat goed in de gaten. Zij hebben ook een overzicht van de mijlpalen. Dat zijn belangrijke stappen die alle kinderen meemaken. Meer informatie over de ontwikkeling van een baby vind je op de website Opvoeden.nlLet op: kinderen zijn heel verschillend en groeien in hun eigen tempo. Als een kind ‘laat’ lijkt te zijn hoef je niet meteen in paniek te raken. Veel kinderen zijn op het ene gebied wat sneller dan op het andere. Bespreek het bij het CJG en kijk vooral ook naar alle verschillende dingen.
Het is goed om al jong te beginnen met liedjes zingen en voorlezen. Een vertraging in taalontwikkeling komt best vaak voor en zo help je je kind. Ook babygebaren leren kan leuk zijn en nuttig. Kijk vooral wat bij jullie past.
Een peuter met Triple-X syndroom
Komt nog
Met Triple-X syndroom naar de basisschool
Komt nog
Met Triple-X syndroom naar de middelbare school
Komt nog
Volwassen zijn met Triple X syndroom
Komt nog
Ouder worden met Triple X syndroom
Komt nog
Ervaringsverhalen
Eén van de belangrijkste doelen van onze contactgroep is het uitwisselen van ervaringen. De persoonlijke verhalen geven een beeld van wat het effect van het triple-X-Syndroom kan zijn op het dagelijks leven van mensen. Daarom zijn we blij dat we de verhalen van ouders en volwassenen mogen delen. Wil je graag met één van deze mensen in contact komen, kijk dan op onze contactpagina.
Nieuwe verhalen zijn altijd welkom, neem daarvoor contact op via ons contactformulier. Ook als je het nog niet zeker weet en eerst wilt overleggen. Of als je wel mee wilt doen, maar hulp kan gebruiken bij het schrijven.
Het ervaringsverhaal van Eleni, geboren in 1995
Het ervaringsverhaal van Jolanda, geboren in 1993
Het ervaringsverhaal van Bérénice, geboren in 1991
Het ervaringsverhaal van Marleen, geboren in 1990 (link volgt)
Het ervaringsverhaal van Linnet, geboren in 1988
Het ervaringsverhaal van Debby, geboren in 1978
Het ervaringsverhaal van Diana, geboren in 1969
Het ervaringsverhaal van Marleen, geboren in 1967
Het ervaringsverhaal van Christine (link volgt)
Het ervaringsverhaal van Marian, geboren in 1957
Het ervaringsverhaal van Cecile, geboren in 1953