De meeste mensen hebben 46 chromosomen in elke cel van hun lichaam, 22 paar ‘gewone’ en twee geslachtschromosomen. Bij een vrouw zijn de geslachtschromosomen twee X-chromosomen, mannen hebben een X en een Y. Bij het triple X-syndroom heeft elke cel drie X-chromosomen in plaats van twee. In totaal zijn er dan 47 chromosomen in elke lichaamscel. Daarom wordt dit ook wel opgeschreven als 47,XXX. Een andere naam is trisomie X.
Ontdekking van triple X-syndroom
Het triple X-syndroom is voor het eerst beschreven in 1959 door Patricia Jacobs en haar collega’s. Zij beschreef in het medisch tijdschrift ‘The Lancet’ een vrouw die drie X-chromosomen in elke cel had. Dit is te zien op het karyotype: een afbeelding van de chromosomen. Zoiets was daarvoor al ontdekt bij fruitvliegjes, die waren toen populair als proefdier voor chromosomenonderzoek. Ook wisten zij en haar collega’s al van het afwijkende aantal chromosomen bij mensen met Downsyndroom, met het syndroom van Klinefelter (47,XXY) en het syndroom van Turner (45,X). Triple X-syndroom was de vierde variant die bij mensen ontdekt werd. Nog steeds wordt de naam ‘super female’ af en toe gebruikt voor 47,XXX.
Hoe vaak komt het voor?
Naar schatting 1 op 1000 vrouwen heeft triple X-syndroom. Dit aantal is gebaseerd op onderzoek waarbij een tijdlang bij alle pasgeboren baby’s chromosomenonderzoek gedaan werd. Dat is in verschillende landen gedaan en zo weten we ook dat het overal evenveel voorkomt. Dat betekent dat in Nederland elke twee dagen een baby met triple X-syndroom geboren wordt. Zie ook dit blogje van TRIXY Expertisecentrum. Om het nog iets inzichtelijker te maken: in Nederland worden elk jaar 180 meisjes met triple X-syndroom geboren. In totaal zijn er zo’n 9.000 meisjes en vrouwen in Nederland.
Ongeveer 10-15% van alle vrouwen met triple X-syndroom krijgt ooit in haar leven de diagnose. Dat betekent dat 85-90% het nooit weet. Het aantal mensen met een diagnose wordt langzaam hoger. Eén van de redenen is prenataal onderzoek, bijvoorbeeld vanwege de leeftijd van de moeder of omdat bij echo’s een verdikte nekplooi gezien wordt. Dan wordt eigenlijk bij toeval ontdekt dat de baby triple X-syndroom heeft. Een andere reden is chromosoomonderzoek vanwege een onvervulde kinderwens of omdat een vrouw meerdere miskramen heeft gehad. Ook bij deze vrouwen wordt soms ontdekt dat zij een extra X hebben.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Om een diagnose stellen is genetisch laboratoriumonderzoek nodig. Daarbij wordt gekeken naar het aantal chromosomen en de bouw van de chromosomen.
Voor de geboorte kan dit met een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Een andere manier is NIPT, een test waarbij in het bloed van de moeder gekeken wordt naar chromosomen van de ongeboren baby. In Nederland wordt er bij NIPT niet naar de X- en Y-chromosomen gekeken, in België wel. Als er voor de geboorte onderzoek gedaan is, wordt er na de geboorte soms nog een keer onderzoek gedaan om de diagnose te bevestigen.
Na de geboorte kan chromosomenonderzoek gedaan worden met bloed of met wat wangslijm.
Mozaïek
Bij een deel van de vrouwen met triple X-syndroom, wordt een mozaïek variant gevonden. Dan is niet in alle geteste cellen een extra X aanwezig. Vaak zijn de andere cellen 46,XX (zoals gebruikelijk bij vrouwen). Voorbeelden zijn de verhalen van Anna en Tessa Jade. Soms is er een combinatie van 47,XXX met 45,X. Dan is er mozaïek triple X-syndroom met het Turnersyndroom. Ook komt het voor dat een vrouw drie soorten cellen heeft: 47,XXX en 46,XX en 45,X. Jessica is daar een voorbeeld van. Er wordt vaak gedacht dat meisjes en vrouwen met mozaïek, mildere symptomen hebben. Dat is niet altijd zo: zij kunnen net zo veel of weinig verschijnselen hebben als vrouwen met 47,XXX in al hun cellen. Bij vrouwen die 45,X in hun mozaïek hebben, is extra onderzoek nodig. Ze hebben meer kans op medische problemen die bij Turnersyndroom horen, bijvoorbeeld een groeiachterstand of problemen met hart en en vruchtbaarheid.
Wat zijn de verschijnselen?
Meisjes en vrouwen met triple X-syndroom hebben meestal geen opvallende kenmerken. Als er iets te zien is, dan zijn het deze kenmerken die ook vaak voorkomen bij mensen zonder extra X:
-ronde oogplooien: ‘epicantal folds’ en ogen die iets wijder uit elkaar staan ‘hypertelorisme’
-de topjes van de pinken staan soms naar de ringvinger toe gebogen: ‘clinodactylie’
-de spierspanning kan wat lager zijn dan normaal
-meisjes zijn vaak wat langer dan verwacht
-de motoriek kan wat onhandig zijn
Hoe wordt het behandeld?
Er is geen behandeling om triple X-syndroom te genezen. Iemand die geboren wordt met een extra X, zal die altijd hebben. Meestal zijn er bij de geboorte geen grote problemen waarvoor meteen behandeling nodig is. Ook in de rest van het leven hebben de meeste mensen geen grote medische problemen. De levensverwachting is daardoor net zo hoog als gemiddeld. Over hoe het is om te leven met triple X-syndroom bieden we voor elke fase van het leven speciale informatie. Van zwangerschap tot ouder worden.
Triple X-syndroom in verschillende levensfasen
Zwanger van een baby met triple X-syndroom
Je verwacht een dochter en je hebt gehoord dat ze triple X-syndroom heeft. Of er is een vermoeden van triple X-syndroom maar nog geen zekerheid. Veel mensen schrikken erg als ze dit horen. De aandoening is onbekend en een extra chromosoom klinkt ernstig.
Een vermoeden van triple X-syndroom is er soms na een NIPT: non-invasieve prenatale test. Bij die test wordt er in het bloed van de moeder gekeken of haar ongeboren kind chromosoomafwijkingen heeft. Er wordt op dit moment (2023) in Nederland niet naar de geslachtschromosomen gekeken. Dus in Nederland zal triple X-syndroom niet met NIPT opgespoord worden. In België wordt er wel naar de geslachtschromosomen gekeken, tenzij ouders aangeven dat ze dat niet willen.
Bij een NIPT die een verhoogde kans op triple X-syndroom aangeeft kun je kiezen: gaan voor meer zekerheid en een vruchtwaterpunctie laten doen, of afwachten en na de geboorte laten testen. Voor beide keuzes is wel iets te zeggen. Goede informatie is belangrijk om een afweging te maken. Aanstaande ouders zijn welkom in onze Facebookgroep om ervaringen van anderen te horen.
Een enkele keer blijkt het extra X-chromosoom niet van de baby maar van de moeder te zijn.
Tijdens de zwangerschap is alleen de gewone, gebruikelijke zorg nodig voor moeder en kind. Denk aan de twintigwekenecho en de gebruikelijke zwangerschapscontroles. Als er bijzondere dingen gezien worden, zal de echoscopist zorgen voor een verwijzing naar het ziekenhuis. Daar wordt verder gekeken wat er nodig is, net als bij iedere zwangere vrouw. Ook rond de geboorte is er meestal geen extra zorg nodig.
Een baby met triple X-syndroom
Een pasgeboren baby met triple X-syndroom ziet er meestal uit zoals een ‘gewone’ pasgeboren baby. Er zijn geen opvallende dingen te zien. Een enkele keer denken mensen aan Downsyndroom vanwege de ronde oogplooien en de ogen die soms iets verder uit elkaar staan. Bij een klein deel van de kinderen met triple X-syndroom is dat de reden om onderzoek te laten doen. Een voorbeeld hiervan is Ida, die vertelt over haar dochter Freya.
Een klein deel van de pasgeboren baby’s heeft een lage spierspanning. Dan voelt de baby wat slapper aan en soms heeft ze moeite met drinken. Dit komt ook voor bij andere kinderen en wordt vaak vanzelf beter. Als het langer duurt, is het verstandig als de kinderarts of kinderneuroloog de baby onderzoekt. Een kinderfysiotherapeut kan helpen met advies en oefeningen.
Mijlpalen
Sommige kinderen zijn iets langzamer met hun motorische ontwikkeling. Het consultatiebureau (Centrum Jeugd en Gezin, CJG) kijkt hoe het gaat en heeft ook een overzicht van de mijlpalen. Dat zijn belangrijke stappen die alle kinderen meemaken. Let op: kinderen zijn heel verschillend en groeien in hun eigen tempo. Als een kind ‘laat’ lijkt te zijn hoef je niet meteen in paniek te raken. Veel kinderen zijn op het ene gebied wat sneller dan op het andere. Bespreek het bij het CJG en kijk vooral ook naar het grote geheel. Meer informatie over de ontwikkeling van een baby vind je op de website Opvoeden.nl.
Taalontwikkeling
Een vertraging in taalontwikkeling komt wat vaker voor. Het is altijd goed om al jong te beginnen met liedjes zingen en voorlezen. Ook babygebaren leren kan leuk zijn en nuttig. Kijk vooral wat bij jullie past.
Peuters met triple X-syndroom
De meeste peuters en kleuters met triple X-syndroom vallen niet speciaal op. Je hoort soms dat ze wat rustiger zijn en dat ze zich iets langzamer ontwikkelen, zowel met hun motoriek als op sociaal gebied. De fase van ‘ik ben twee dus ik zeg nee’ kan pittig zijn voor ouders. En het kan ook nog eens wat langer duren dan gemiddeld. Als er veel drukte is en te weinig rust, kan het kind heftig emotioneel reageren. Er zijn aanwijzingen dat dat te maken heeft met de verwerking van emoties in de hersenen. Het herkennen van hun eigen emoties en die van anderen is soms moeilijk. Kinderen kunnen dit wel leren, bijvoorbeeld met de training waar TRIXY onderzoek naar doet. Ook voor ouders kan het lastig zijn om te herkennen hoe het met hun dochter gaat. Heb je zorgen over je kind, bespreek dit dan bij het CJG of met je huisarts.
Met triple X-syndroom naar de basisschool
De kans is groot dat je kind nog steeds goed meekomt met leeftijdsgenootjes. Ze ontwikkelt zich op haar eigen manier en er zijn geen opvallende dingen. Sommige meisjes zijn wat verlegen, hebben moeite om hun verhaal te doen of blijven wat achter met hun motoriek. Ook kunnen ze emotioneel wat jonger overkomen dan hun kalenderleeftijd. Leren lezen en schrijven kost soms net iets meer tijd. Sommige kinderen hebben moeite om mee te komen op sociaal gebied, zoals spelen met leeftijdsgenootjes. Het is goed om alert te zijn en zo nodig actie te ondernemen. Zo vroegen de ouders van Suze hulp bij het TRIXY Expertisecentrum.
Sommige meisjes zijn extra gevoelig voor harde geluiden, kriebelige labeltjes in kleding, geuren, smaken… Alle informatie die via zintuigen binnen kan komen. Het is vaak een beetje balanceren tussen rekening houden met deze dingen en niet helemaal alles afschermen. Wel is het goed om te realiseren dat een opstapeling van allerlei prikkels, echt zwaar kan zijn voor een kind. Op de website van Balans is een kennisbank vol zinvolle informatie.
Niet keihard bewezen, maar we zien het vaak: meisjes met triple X kunnen ineens in een groeispurt komen. Van gemiddelde lengte naar het bovenste groeilijntje schieten, nog harder groeien dan hun leeftijdsgenootjes. Het gewicht blijft dan vaak wat achter: lange slanke meiden. Soms hebben de spieren het moeilijk om al die groei bij te houden. Dat kan ook pijn geven en extra motorische onhandigheid.
De diagnose vertellen aan je dochter en anderen
Het is aan jullie als ouders of je de diagnose van je kind wilt vertellen op school. Als je het vertelt, kan deze website misschien helpen. TriXY Expertisecentrum heeft brochures voor kinderen, ouders en professionals. Je kunt ook aangeven dat er een iets grotere kans is op een wat langzamere ontwikkeling, zonder de diagnose te noemen. Sommige kinderen met triple X-syndroom zijn beter af in het speciaal onderwijs. Daar kan meer ondersteuning geboden worden bij leerproblemen, taalproblemen of bij de sociale ontwikkeling.
Als je dochter extra hulp nodig heeft of niet lekker in haar vel zit, kan het verstandig zijn om haar de diagnose te vertellen. Sommige meisjes hebben al heel jong door dat ze ‘anders’ zijn. Ook denken sommige meisjes dat ze dom zijn. En ze willen daar niet altijd hun ouders mee ‘lastig vallen’ of kunnen het zelf niet makkelijk bespreken. Soms wordt er door de omgeving gedacht dat ze ‘gewoon eigenwijs’ zijn, lui of nog andere dingen. Dan kan het een hele geruststelling zijn als ze weet dat ze een extra X-chromosoom heeft en dat sommige dingen daardoor wat meer moeite kosten. De ‘juiste leeftijd’ is afhankelijk van het kind en van de situatie. Volwassenen met triple X geven vaak aan dat ze het graag al jong hadden geweten. Eind basisschool, begin middelbare school lijkt voor veel meisjes een gunstige leeftijd.
Met triple X-syndroom naar de middelbare school
De puberteit kan voor alle kinderen en hun ouders een intensieve fase zijn. Meisjes met triple X-syndroom zijn vaak wat langer dan verwacht en daardoor worden ze soms ouder geschat dan ze zijn. Tegelijk kunnen ze in hun gedrag wat jonger lijken: sociaal-emotioneel en motorisch. Het is goed om alert te zijn op mogelijke problemen. Komt ze mee op school, heeft ze aansluiting bij leeftijdsgenoten, voelt ze zich goed? Het is nog belangrijker dan voor gemiddelde meisjes om haar goed te steunen en zoveel mogelijk aan te sluiten bij haar behoeften. Dat betekent zeker niet dat ze altijd haar zin krijgt. Het vraagt wel om een open blik: wat zit er achter haar gedrag? Vaak is het geen onwil maar onmacht. Het duurt vaak wat langer om zelfstandig te worden. Overvragen en dwingen kan verkeerd uitpakken.
Waar vind ik hulp?
Steun zoeken bij de contactgroep, bij andere ouders of via internet is belangrijk. Er zijn mogelijkheden voor tieners om (met of zonder hun ouders) mee te doen aan videobijeenkomsten van AXYS. Zij organiseren ook bijeenkomsten voor alleen ouders. Het kan fijn zijn om daar aan mee te doen: herkenning, weten dat je niet de enige bent en soms ook goede tips krijgen.
Volwassen zijn met triple X-syndroom
Van alle vrouwen met triple X-syndroom, weet ongeveer 10-15% dat ze het heeft. Dat is een laag percentage. Meestal vallen ze niet op en de dingen waar ze problemen mee hebben, zie je ook veel bij andere mensen. Op volwassen leeftijd een diagnose krijgen, gebeurt niet zo vaak. Soms wordt chromosoomonderzoek gedaan bij problemen met vervullen van een kinderwens, bijvoorbeeld door herhaalde miskramen. En soms is het een onverwachte uitkomst van chromosoomonderzoek tijdens de zwangerschap. En er is de groep die als kind een diagnose kreeg en nu volwassen is, de dochters van Ida en Thea zijn nu twintigers.
Een gewoon leven
De realiteit is dat veel volwassenen een heel gewoon leven hebben. Een afgeronde opleiding, een baan, een gezin. Ze doen er soms wat langer over, maar komen er wel. Vinden hun eigen sterke kanten, sluiten aan bij leeftijdsgenoten met dezelfde interesses. Ook vrouwen die verder weinig klachten hebben, kunnen last hebben van minder zelfvertrouwen of een lager zelfbeeld. Er is een iets verhoogde kans op psychische problemen, vooral bij vrouwen die op sociaal gebied moeite hebben om mee te komen. Ook hebben ze iets vaker moeite met taal, maar als volwassene valt dat niet direct meer op. Sommige vrouwen hebben kenmerken van neurodiversiteit (autisme, ADHD en dergelijke) maar niet altijd genoeg om een extra diagnose te krijgen. Een klein deel van de vrouwen heeft naast triple X een wel andere diagnose: autisme, angststoornis, depressie. Ook psychotische klachten zoals stemmen horen en moeite om anderen te vertrouwen komen vaker voor. Vaak is daar goed mee te leven, al dan niet met extra professionele ondersteuning. Er zijn ook vrouwen die meer hulp nodig hebben, het is niet altijd duidelijk of dat alleen door hun extra X komt of dat er meer aan de hand is. Ook bij vrouwen zonder extra X kan dat gebeuren.
Hulp zoeken bij psychische klachten
Als een vrouw psychische problemen heeft, is het belangrijk dat ze goed onderzocht wordt. Niet alleen kijken naar de klachten waar ze zich mee meldt. Bij een goed onderzoek wordt gekeken naar psychische klachten, sociaal functioneren en naar IQ, geheugen, concentratie, verwerkingssnelheid en dat soort zaken. Het is belangrijk om goed te kijken naar psychiatrische klachten zoals angst, depressie en psychotische klachten, zoals het horen stemmen of meer moeite hebben om andere mensen te vertrouwen. Ook haar ontwikkeling als kind en tiener kan helpen om duidelijkheid te krijgen. Lichamelijke verklaringen voor de klachten moeten ook onderzocht worden.
Iets meer kans op lichamelijke klachten
In de praktijk zien we ook dat sommige lichamelijke klachten wat vaker genoemd worden. Het gaat dan bijvoorbeeld om klachten van het bewegingsapparaat, zoals rugpijn en overbelasting, problemen met onvruchtbaarheid en de menstruatiecyclus, verhoogde kans op trombose en longembolie, buikklachten, tandheelkundige problemen en (milde vormen van) epilepsie. Ook horen we wel eens over problemen met het afweersysteem. In 2022 werd een Engelstalig artikel gepubliceerd met een overzicht van de gezondheidsproblemen van volwassen met triple X-syndroom. Dit is gebaseerd op onderzoek in Denemarken, waar een groep van ongeveer 160 vrouwen met triple X al vanaf hun geboorte gevolgd wordt. Vrouwen met triple X hebben ongeveer dubbel zo veel kans om van een arts in het ziekenhuis een diagnose te krijgen, vergeleken met de controlegroep. Dat is gelukkig nog steeds maar een kleine kans.
Een kinderwens en triple X-syndroom
Sommige vrouwen hebben meer moeite met zwanger worden of zwanger blijven. We zien bij een klein deel van de vrouwen dat dat de aanleiding is voor chromosomenonderzoek en dat daar triple X syndroom uit komt. Voorbeelden zijn Cecile, Diana en Debby. Ook komen sommige vrouwen vervroegd in de overgang. Er zijn nog geen richtlijnen voor de begeleiding van jonge vrouwen op dit gebied. Het is niet mogelijk om bij een kind of een tiener in te schatten of zij later problemen zal krijgen op dit gebied. Mocht je cyclus onregelmatig worden of probeer je vergeefs om moeder te worden, aarzel dan niet om een verwijzing te vragen naar een gynaecoloog. Er zijn gelukkig ook voorbeelden van vrouwen met triple X syndroom die zwanger werden en een kind kregen. Een veel gestelde vraag is of zij ook een zoon kunnen krijgen. Het antwoord is: ja, want het geslacht van het kindje is afhankelijk van wat de vader meegeeft, zijn X of zijn Y chromosoom. Jessica kreeg een zoon en hoorde pas daarna dat ze triple X heeft. De kans op een kind met een extra X-chromosoom is niet verhoogd. Het blijkt dat de vrouwen één X-chromosoom doorgeven en niet de extra X. Zij komen wel in aanmerking voor prenataal onderzoek omdat zij zelf een chromosoomafwijking hebben.
Ouder worden met triple X-syndroom
Er is nog heel weinig bekend over ouder worden met een extra X. Omdat er maar zo weinig vrouwen opgespoord worden, zijn er weinig gegevens. Wat er nu bekend is, gaat vaak over jongere vrouwen. De gemiddelde levensverwachting is vrijwel zeker vergelijkbaar met die van andere vrouwen. Er zijn zelden grote medische problemen, dus er is geen reden om bang te zijn voor de toekomst.
Wat soms helpt, is dat vrouwen steeds beter leren leven met hun eventuele bijzonderheden. Het leven wordt vaak iets rustiger als we ouder worden. Dan is het makkelijker om een weg te vinden met een eventuele psychische kwetsbaarheid. Vrouwen weten wie ze zijn, wat ze kunnen en hoe ze graag willen leven. Vrouwen die op latere leeftijd hun diagnose krijgen, zijn vaak opgelucht. Terugkijkend kunnen ze moeilijke perioden uit hun leven beter verklaren.
We hopen dat er in de loop van de tijd meer inzicht komt in de hele levensloop van vrouwen met triple X. Voor nu is het verstandig om goed voor je eigen gezondheid te zorgen en hulp te zoeken als dat nodig is. Net als geldt voor andere vrouwen. Zoek je hulp, dan is het belangrijk om te vertellen dat je triple X-syndroom hebt. Heeft de hulpverlener nog niet veel kennis van triple X-syndroom, verwijs dan naar deze website. Als het nodig is, kunnen we je helpen bij het vinden van informatie en goede hulp.